Юлия Лаврова

e-mail: nasta71@yandex.ru

О том, как он умрет, Вова прочитал в прошлом году в Интернете. Там было очень подробно написано, что сначала он не сможет вставать, потом остановится сердце. Еще был вариант, что мальчик просто перестанет дышать. Не написано только, когда это будет

Воля к жизни

№46 (1045) от 21 ноября 2017 г.

Сейчас Вове 12. Три его товарища уже умерли — об этом он тоже прочитал в Интернете. Им было 12 и 15 лет.

О таких, как Вова и его друзья, не показывают сюжетов по телевизору, на их лечение почти не собирают деньги благотворительные фонды, потому что нельзя снять сюжет с призывом: «Давайте соберем средства, но он все равно умрет!» Люди хотят видеть результат благодеяния, а Вова такого результата гарантировать не может…

Вредная наследственность

Вова Юдин появился на свет в 2005 году. «Хорошенький, здоровый малыш», — сказали его маме при выписке из роддома. «Вредную» наследственную Х-хромосому нашли только в 2009-м, когда пацану исполнилось 3,5 года. И нашли не сразу.

«Сын часто просто лежал. Не ползал в младенчестве, как все, не шкодил. И часто болел бронхитом, — рассказывает мама мальчика Маргарита. — Нас увозили в детскую больницу, но врачи долго не могли понять, что происходит, пока однажды не отправили кровь в Москву на генетический анализ».

Результаты экспертизы стали кошмаром для семьи: прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна — генетическая мутация, передающаяся по наследству. В семье в третьем поколении рождались только девочки, которые не страдают этим заболеванием, поэтому никто о нем не знал.

Вове мутация перешла по материнской линии-носительнице гена, который локализируется в хромосоме Х, и в 50% случаев передается только по мужской линии. Примерно к 12-летнему возрасту больные дети полностью зависимы от инвалидной коляски, а до 20 — просто не доживают.

Первые шаги

«Болезнь характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью из-за разрушения мышечных волокон. В настоящее время является неизлечимым заболеванием, однако многие ученые мира трудятся над созданием радикального способа борьбы с ним, — говорит главный врач «Клиники Константа», травматолог-ортопед Кахабер Катамадзе. — Можно помочь ребенку продлить время двигательной активности, с помощью различных способов, поддерживая мышечную силу, компенсируя изменения со стороны сердечно-сосудистой и дыхательной систем.

Есть публикации американских специалистов, говорящие о том, что при адекватной и своевременной терапии такие пациенты могут жить и до 40-50 лет. Но прогнозы ученых в отношении полного излечения от этого заболевания осторожно-оптимистичны. Да и в области изучения данного заболевания сделаны только первые шаги, и процесс это долгий. К сожалению, в России очень слабо развита система лечения таких пациентов.

А ведь именно физиотерапевтические и физические методы реабилитации позволяют дольше сохранять гибкость и подвижность суставов, поддерживают мышечную силу и продлевают жизнь. Грамотно выстроенная, умеренная физическая активность и регулярные курсы массажа благоприятно влияют на течение данного заболевания, а вот бездействие и постельный режим, наоборот, способствуют еще более быстрому прогрессированию».

До кома в горле

Дальше у Риты Юдиной (к тому времени она уже осталась одна, потому что отец ребенка решил завести другую семью — без «вредных» хромосом) было все, как во всех семьях, на которые внезапно падает и давит до кома в горле известие о том, что их ребенок неизлечимо болен.

Разница была только в том, что болезни Дюшенна нет в государственной программе, в отличие от многих заболеваний, на лечение которых также требуются большие деньги.

В 2015 году ряд благотворительных фондов на совещании в Минздраве поднимали вопрос по созданию государственных реестров больных мышечной дистрофией Дюшенна. Но им ответили, что до появления зарегистрированной в стране терапии для этих заболеваний и обязательства государства по обеспечению её финансирования регистр по данным заболеваниям вести нецелесообразно.

«Приходите сообщить, что живы»

Вова Юдин с мамой остались один на один с болезнью, без денег, без надежды попасть в регистры с государственной поддержкой и по сути даже без понятной поддерживающей терапии. «Приходите раз в год, сообщить что живы», — ответил Маргарите один из узких вологодских специалистов.

«До семи лет мы старались куда-то пробиться, — говорит Маргарита Юдина. — Спасибо нашему Департаменту здравоохранения, там один чиновник все-таки дал нам квоту для прохождения лечения в Московском научном центре здоровья детей РАМН».

В Центре Вове прописали гормональный препарат и сразу в комплексе все обследования, включая УЗИ внутренних органов. В Вологде, чтобы одновременно пройти всех узких специалистов, обследования и анализы, потребовалось бы несколько недель ожиданий в очередях, а в Москве все сделали сразу и за одну неделю. Очень удобно.

Необычайные способности

Из-за нехватки белка в мышцах у Вовы образуется большое количество соединительной жировой ткани, сами мышцы с годами атрофируются, в том числе и мышцы сердца, поэтому важно следить за его состоянием. Пока оно бьется — Вова живет.

Мальчик часто падает (во время подготовки этого материала Вова снова упал и сломал палец), с 2015 года он сел в инвалидную коляску, но продолжает отчаянно бороться за жизнь, про которую из Интернета знает все. Он не отважный мужчина, он обычный 12-летний ребенок с пацанячьей волей и детскими слезами на глазах. Но это — воля к жизни.

В отличие от сверстников с таким же диагнозом у Вовы не пострадал мозг.

В свои годы мальчик проявляет необычайные способности, увлекается шахматами, посещает учебный центр «Мезон» и активно изучает языки, не забывая при этом и о школьной программе.

Мечты сбываются?

«Мы делали переводы с выписки болезни и рассылали по всему миру, — рассказывает Маргарита Юдина. — Ну хоть кто-то же должен заниматься этой редкой болезнью! Но нам приходили отказы: из Израиля, из Германии… Отказывали благотворительные фонды, предприниматели и организации. Долгие годы. Везде».

А в январе 2016 года Маргарита Юдина вдруг получила письмо из США. Детский нейромышечный центр Цинциннати предлагал приехать на обследование. В клинике, как оказалось, есть специалисты, которые профессионально занимаются болезнью Дюшенна.

«Они не обещают излечение, это невозможно, но повысить качество жизни американские медики смогли», — говорит Маргарита. В августе этого года Вова с мамой улетели в Цинциннати. Деньги на реабилитацию по призыву клиники «Константа» собирали всем миром.

«В США мы встретили людей, которые на самом деле живут с болезнью Дюшенна. Не максимум 18 лет, как в России, а гораздо дольше, — рассказала Маргарита Юдина. — Нам изменили дозу препарата, и это сразу положительным образом сказалось на здоровье сына. Вова теперь не хочет сидеть в коляске, он встает. Забирается по лестницам, требует, чтобы я водила его в бассейн, решил худеть, чтобы еще активней двигаться, и командует за столом! Врачи сдержали слово. А еще привезла из Америки наше лекарство на целый год, но почему-то оно стоит там на порядок дешевле, чем в России».

Сегодня Вова с мамой мечтают, что снова поедут в Америку показать результаты, которых добились, и продолжить реабилитацию и хорошо бы через год. Но пока денег на мальчика, у которого нет шансов, нет, но есть мечта. И эта мечта — прожить как можно дольше…

ООО «Клиника Константа». Реклама

Клиника «Константа» приглашает к сотрудничеству региональные и федеральные благотворительные фонды. Давайте все вместе продлим Вове жизнь!

525
0